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Les mitochondries sont responsables, au sein de la cellule, de la respiration et par là, de la production d'énergie. Situées dans le cytoplasme, donc hors du noyau, elles contiennent leur propre ADN dit "ADN mitochondrial" ("ADNm") stocké sous forme de petites boucles.
Cette molécule mesure environ 5 mm de long et pèse 107 daltons.
Chez l'homme, cet ADNm comprend 37 gènes répartis sur 16 569 paires de base. La taille du génome mitochondrial est donc très faible par rapport à celle de l'ADN du noyau (environ 3 milliard de bases). Cet ADNm contient des informations liées à la production des 37 molécules mitochondriales qui fabriquent l'énergie des cellules. Ces gènes codent, en effet, 13 protéines, essentielles à la chaîne respiratoire et 24 molécules d'ARN de transfert (en fait 22 ARN de transfert ARNt et 2 ARN ribosomal ARNr).
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Voici la répartition de ces 16 569 paires de bases :
En 1988, une première maladie génétique, la maladie de Leber (cécité du jeune adulte), est identifiée comme étant due à une déficience de ces gènes mitochondriaux. D'autres seront découvertes par la suite.
500 de ces 16 569 bases constituent une région à part, dite non-codante, car les bases la constituant ne codent rien de particulier et n'ont pas de rôle spécifique. C'est cette région de l'ADN, également nommée "région de contrôle" qui sera analysée par les généticiens lorsque que ceux-ci chercheront à comparer deux molécules d'ADNm provenant de deux individus différents.
Une transmission toute féminine !
De part la nature externe au noyau de la cellule des mitochondries, l'ADNm ne serait transmis que par les femmes car apporté par les ovocytes lors de la fécondation (certaines études récentes remettraient toutefois en cause cette hypothèse). Cet ADNm échappe donc au brassage des gènes qui se produit à chaque génération.
Les généticiens parlent d'hérédité cytoplasmique par opposition à l'hérédité mendélienne de l'ADN nucléaire.
Après analyse...
L'analyse approfondie de cet ADNm offre des outils très efficaces d'investigation.
La première utilisation de l'analyse de l'ADNm dans un cadre judiciaire remonte à 1996 dans le Tennessee (Chattanooga). Elle permit d'identifier un meurtrier après l'analyse de l'ADNm contenu dans des cellules associées à des traces de salive.
Dans un tout autre domaine, un programme américain cherche, par cette même analyse, à identifier les ossements de soldats morts pendant la guerre de Corée.
L'étude de l'ADNm permet surtout aux généticiens des populations de construire des arbres phylogénétiques. L'analyse de cet ADN spécifique est donc devenue un outil d'investigation dans un grand nombre de recherches historiques, archéologiques voire paléontologiques. Les ossements du tsar Nicolas II ont été ainsi authentifiés (lire le livre de Bryan Sykes) ainsi que le corps de l'individu enterré en 1882 sous le nom de Jesse James (comparaison de son ADNm avec celui des descendants d'un parent proche).
L'analyse de l'ADN mitochondrial de l'homme de Cheddar, un squelette vieux de 8 980 ans, a montré que celle-ci est analogue à celle Adrain Targett (lire le livre de Bryan Sykes), instituteur dans ce même village de Cheddar, preuve d'une continuité génétique de plus de 9 000 ans !!!
